Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Udało się zniwelować objawy autyzmu
28 czerwca 2007, 09:48Naukowcy z Massachusetts Institute of Technology (MIT) odwrócili objawy autyzmu u laboratoryjnych myszy. W badaniach wykorzystano gryzonie z genami zmienionymi w taki sposób, jak u dzieci cierpiących na to zaburzenie.
Bezsenność w rybim wydaniu
16 października 2007, 09:21Bez względu na stopień spokrewnienia z nami, ludźmi, ryby również cierpią na bezsenność. Do takiego wniosku doszli naukowcy ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Stanforda, badający zaburzenia snu u popularnego mieszkańca akwariów: danio pręgowanego. Jeśli u zwierzęcia występuje nieprawidłowy gen, następuje podobne zaburzenie wzorców snu jak w przypadku ludzkiej bezsenności.
Dlaczego chodzą na czworakach?
4 czerwca 2008, 08:33Mutacja pewnego genu powoduje, że ludzie zaczynają się poruszać na czworakach. Do tej pory naukowcy nie doszli jednak do porozumienia, w jaki sposób zaburzenie jego działania nie dopuszcza do chodzenia w pozycji wyprostowanej.
Zaprogramowani, by wygrywać
3 grudnia 2008, 22:20Niewielka firma biotechnologiczna udostępniła na rynku prosty test genetyczny, którego celem jest ustalenie predyspozycji dziecka do sukcesu w poszczególnych dyscplinach sportu. Czy to początek ery "programowania" sportowców od wczesnego dzieciństwa?
Co łączy kreatywność ze schizofrenią?
2 października 2009, 04:34Osoby kreatywne są wyjątkowo często nosicielami tej samej cechy genetycznej, którą stwierdza się u osób cierpiących na niektóre choroby psychiczne - uważa węgierski naukowiec.
Sklejacz synaps
9 grudnia 2010, 12:06Cząsteczka SynCAM 1 rozciąga się w poprzek synapsy. Stanowi coś w rodzaju kleju łączącego komórki i wpływa na uczenie. Ponieważ stan i budowa synaps mają wielki wpływ na szereg chorób i zaburzeń, naukowcy z Uniwersytetu Yale liczą na to, że dzięki ich odkryciu powstaną nowe metody terapii choćby alzheimeryzmu czy autyzmu.
Nowa metoda na cukrzycę typu 1.
12 marca 2012, 11:31Naukowcy z Uniwersytetu Columbia wykazali, że można sprawić, by komórki przewodu pokarmowego wytwarzały insulinę. Dzięki temu nie trzeba wykonywać przeszczepu komórek macierzystych.
Otyli przez mutacje spowalniające metabolizm
25 października 2013, 09:15Mutacje genu KSR2 zwalniają podstawową przemianę materii. Występują stosunkowo rzadko, lecz często wiążą się z dużą otyłością już we wczesnym dzieciństwie.
Jeden gen stworzył mamuta?
3 lipca 2015, 13:26Vincent Lynch, profesor genetyki z University of Chicago mówi, że w przewidywalnej przyszłości ludzkość będzie w stanie sklonować mamuta. Jednak, dodaje, nie powinniśmy tego robić.
